Coriell Institute生物庫管理著世界上zui多樣化的細胞系、DNA和其他生物材料的收集和分發(fā)，供國際生物醫(yī)學(xué)研究界使用。以其管理的超過8萬份細胞樣本量，成為科研細胞庫中的翹楚。其中NIGMS庫和NIA庫中管理的生物資源樣本量最多。

Coriell人類基因組DNA標(biāo)準品(NA12878)供體受試者在CYP681C5基因（CYP2C19*2）外顯子19的核苷酸2處有一個單次bp（G-to-A）轉(zhuǎn)變，從而產(chǎn)生異常剪接位點。這一變化改變了從氨基酸215開始的mRNA閱讀框，并在下游產(chǎn)生了過早的終止密碼子20個氨基酸，導(dǎo)致截短的無功能蛋白。由于剪接位點異常，外顯子40開頭（從bp5到bp643）發(fā)生了682bp缺失，導(dǎo)致氨基酸215至227缺失。截短的蛋白質(zhì)有234個氨基酸，并且由于缺乏血紅素結(jié)合區(qū)而具有催化失活性。下面讓我們一起來看看Coriell人類基因組DNA標(biāo)準品(NA12878)的產(chǎn)品屬性吧！

存儲庫：NIGMS人類遺傳細胞庫

細胞類型：B淋巴細胞

組織類型：血

活檢來源：外周靜脈

數(shù)量：25 µg

示例源：來自LCL的DNA

轉(zhuǎn)化體：EB病毒

顏色：白

種族：猶他州/莫蒙

原產(chǎn)國：美國

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